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 情報提供について - エクササイズ遺伝子検査


エクササイズ(DNA EXERCISE)遺伝子検査は、日本医師会認定健康スポーツ医であり、長年遺伝疫学の研究に携わってこられた大阪大学大学院医学系研究科臨床遺伝子治療学教室の勝谷友宏特任准教授の監修により、国内外の最新の研究により構築された質の高い科学的根拠に支えられています。


解析部位について


・ACTN3(αアクチニン3) 遺伝子(rs1815739)
・ACE(アンジオテンシン変換酵素)遺伝子(rs4646994)
・PPARGC1A(PGC-1α)遺伝子(rs8192678)


客観的データの選択方法について

主として、Peer Review Journalに掲載された論文を中心に選択しました。欧米の複数の研究グループで報告されたデータを、新たに日本人で同様の結果となることを証明したものです。その中には、順天堂大学大学院スポーツ健康科学研究科、筑波大学スポーツ医学、日本体育大学、早稲田大学大学院スポーツ科学研究科、国立スポーツ科学センタースポーツ医学研究部、福岡大学スポーツ科学部の研究グループなど複数の研究グループによって得られた類似の研究結果に基づいています。

採用した論文は下部のリストの通りです。


客観的データに含まれている内容について

αアクチニンは、1965年に初めて横紋筋から同定されたタンパク質でαアクチニン1〜4までの4種類存在することが報告されています。αアクチニン1と4は非骨格筋細胞に、αアクチニン2と3は骨格筋に特異的に発現しており、筋節を区切るZ膜の主要な構成成分であり、骨格筋の形態維持のために重要な役割を果たしていると考えられています。αアクチニン2は全ての骨格筋線維(Type I,IIA,IIB,IIX;すなわち遅筋と速筋)に発現していますが、αアクチニン3 はType II線維(速筋線維)のみに発現していることが知られています。

本遺伝子検査の対象となっているαアクチニン3遺伝子領域におけるナンセンス塩基置換(rs1815739)は、577番目のアミノ酸をR(アルギニン)からX(終止コドン)へと変化(R577XまたはArg577Ter)をもたらし、最終的にαアクチニン3は発現されません。よって、この多型をホモで有するXX型の人は速筋中にαアクチニン3が存在していません。

2003年、オーストラリアの研究グループは、オーストラリア人のオリンピックに出場したスポーツ選手などを対象とした研究において、αアクチニン3遺伝子R577X多型のXX型は、持久系スポーツ選手や健常一般人で多く検出されるのに対し、一流のパワー系スポーツ選手ではほとんど検出されないことを報告しました。また、他の研究グループでも同様の結果が報告されました。この機序として、RR型を有する人ではXX型を有する人に比較して外側広筋のType IIX線維(速筋繊維)の割合が高く筋断面積も大きいことや、Rアレルを有する人と比較して高強度運動による筋損傷が引き起こされやすいことに起因している可能性が指摘されています。最近は、日本人中高年者において、この多型と大腿四頭筋断面積について検討しており、Rアレルを有する者は、XX型を有する者よりも筋断面積が大きいことが示されました。さらに、日本人の陸上競技選手と普通の人を対象とした研究で、陸上競技選手は男女含めて、普通の人に比べ、スプリント/パワー系種目の選手に有意にRアレルを有する者の割合が高かったことや100m走の自己最高記録がRアレルを有する者の方がよかったことが報告されています。

また、持久的能力との関連において最も多く研究されている遺伝子に、本遺伝子検査の対象となっているアンギオテンシン変換酵素(ACE)遺伝子があります。この遺伝子には、遺伝子の一部にある配列が挿入されている挿入型(I型)とその配列がない欠損型(D型)が存在しています。無酸素登山により8000mの山を制覇し得た登山家15名において、D型をホモで保有する人はいなく、全員がI型を保有していたことが報告され、持久的能力にはI型を保有していることが有利である可能性が示されました。その後もこのI型が持久的能力と関連していることが多く報告されています。

さらに、持久的能力との関連において研究されている遺伝子に、本遺伝子検査の対象となっているPPARGC1A遺伝子があります。トレーニングを行うことで運動能力は向上します。それには筋肉量の増加以外に、骨格筋細胞中のミトコンドリアの増加も大きく関わっています。ミトコンドリアが増えれば、ミトコンドリアによるエネルギー(ATP)生成量も増え、ATPを使って動く筋細胞は長時間疲れずに動き続けることができます。すなわち、ミトコンドリアが増えると、持久力がアップします。運動によるミトコンドリア数の増加に鍵的に関わっているのがPPARγ活性化補助因子1α(PPARγ coactivator-1α;PGC-1α)で、そのタンパク質をコードしているのがPPARGC1A遺伝子です。PPAEGC1A遺伝子には、PGC-1αの482番目のアミノ酸がグリシン(G)になるタイプと、セリン(S)になりPGC-1αの活性が低下するタイプがあります。複数の研究で,持久力種目の選手にはGのタイプが多く、Gタイプが持久力パフォーマンスの向上に関与していることが示されています。


反証・反対意見について

上記3種の遺伝子多型は、前記のように主として運動時のパフォーマンスの個人差に影響を与えると考えられ、これらの知見を覆す十分な反証・反対意見は現在のところ見当たりません。


同意書および確認書について

以下のリンクをクリックいただくと、同意書および確認書をご覧いただけます。

●エクササイズ遺伝子検査 同意書
●エクササイズ遺伝子検査 確認書(中1〜19歳)

検査結果について

以下のリンクをクリックいただくと、検査結果レポートの見本をご覧いただけます。

●エクササイズ遺伝子検査 結果見本

採用した論文リスト

1) Mills M et al. Differential expression of the actin-binding proteins, alpha-actinin-2 and -3, in different species: implications for the evolution of functional redundancy. Hum Mol Genet,10(13):1335-1346,2001

2) Yang N et al. ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance. Am J Hum Genet, 73(3):627-631,2003

3) Clarkson PM et al. ACTN3 genotype is associated with increases in muscle strength in response to resistance training in women. J Appl Physiol, 99(1):154-163,2005

4) Niemi AK et al. Mitochondrial DNA and ACTN3 genotypes in Finnish elite endurance and sprint athletes, Eur J Hum Genet, 13(8):965-969,2005

5) Moran CN et al. Association analysis of the ACTN3 R577X polymorphism and complex quantitative body composition and performance phenotypes in adolescent Greeks. Eur J Hum Genet, 15(1):88-93,2007

6) Vincent B et al. ACTN3 (R577X) genotype is associated with fiber type distribution. Physiol Genomics, 32(1):58-63,2007

7) Mariko E et al. DNA Polymorphism Analysis as a New Program in the Basic Medical Experiment Course. J Nihon Univ Med Ass, 67(1):16-20,2008

8) MacArthur DG et al. An Actn3 knockout mouse provides mechanistic insights into the association between alpha-actinin-3 deficiency and human athletic performance.Hum Mol Genet, 17(8):1076-1086,2008

9) Walsh S et al. ACTN3 genotype is associated with muscle phenotypes in women across the adult age span. J Appl Physiol, 105(5):1486-1491,2008

10) Ikuma K et al. ACTN3 genotypes in competitive swimmers. Journal of health and sports science Juntendo University, 1(2):249-250,2009

11) Zempo H et al. ACTN3 polymorphism affects thigh muscle area. Int J Sports Med, 31(2):138-142,2010

12) Vincent B et al. Protective role of alpha-actinin-3 in the response to an acute eccentric exercise bout. J Appl Physiol, 109(2):564-573,2010

13) Inkwan H et al. An investigation into physical characteristics of collegiate male athletes in case of distinction according to α-actinin-3 (ACTN3) gene polymorphism: Regarding swimming, water polo, badminton, table tennis, and wrestling players. Bull. of Nippon Sport Sci. Univ.,40(2):93-101,2011

14) Daichi S et al. The ACTN3 R577X nonsense allele is under-represented in elite-level Japanese endurance runners. Jpn J Phys Fitness Sports Med, 60(4):443-451,2011

15) Rigat B et al. An insertion/deletion polymorphism in the angiotensin I-converting enzyme gene accounting for half the variance of serum enzyme levels. J Clin Invest, 86(4):1343-1346,1990

16) Cambien F et al. Deletion polymorphism in the gene for angiotensin-converting enzyme is a potent risk factor for myocardial infarction. Nature, 359(6396):641-644,1992

17) Montgomery HE et al. Human gene for physical performance. Nature, 393(6682):221-222,1998

18) Minoru Y et al. Angiotensin converting enzyme gene polymorphysm as a genetic risk of asymptomatic cerebral infaction. Official Journal of Japan Society of Ningen Dock, 14(2):64-66,1999

19) Myerson S et al. Human angiotensin I-converting enzyme gene and endurance performance. J Appl Physiol, 87(4):1313-1316,1999

20) Zhang B et al. The I allele of the angiotensin-converting enzyme gene is associated with an increased percentage of slow-twitch type I fibers in human skeletal muscle. Clin Genet, 63(2):139-144,2003

21) Tsianos G et al. The ACE gene insertion/deletion polymorphism and elite endurance swimming. Eur J Appl Physiol, 92(3):360-362,2004

22) Hruskovicov?Ae H et al. The angiotensin converting enzyme I/D polymorphism in long distance runners. J Sports Med Phys Fitness, 46(3):509-513,2006

23) Cam S et al. ACE I/D gene polymorphism and aerobic endurance development in response to training in a non-elite female cohort. J Sports Med Phys Fitness, 47(2):234-238,2007

24) Goh KP et al. The relationship between ACE gene ID polymorphism and aerobic capacity in Asian rugby players. Singapore Med J, 50(10):997-1003,2009

25) Min SK et al. Is there a gender difference between ACE gene and race distance? Appl Physiol Nutr Metab, 34(5):926-932,2009

26) Satar M et al. Polymorphism of the angiotensin-converting enzyme gene and angiotensin-converting enzyme activity in transient tachypnea of neonate and respiratory distress syndrome. J Matern Fetal Neonatal Med, 25(9):1712-1715,2012

27) Lucia A et al. PPARGC1A genotype (Gly482Ser) predicts exceptional endurance capacity in European men. J Appl Physiol, 99(1):344-348,2005

28) Liang H et al. PGC-1alpha: a key regulator of energy metabolism. Adv Physiol Educ, 30(4):145-151,2006

29) Eynon N et al. Is there an interaction between PPARD T294C and PPARGC1A Gly482Ser polymorphisms and human endurance performance? Exp Physiol, 94(11):1147-1152,2009

30) Eynon N et al. Do PPARGC1A and PPARalpha polymorphisms influence sprint or endurance phenotypes? Scand J Med Sci Sports, 20(1):e145-150,2010

31) Maciejewska A et al. The PPARGC1A gene Gly482Ser in Polish and Russian athletes. J Sports Sci, 30(1):101-113,2012

32) Okauchi Y et al. PGC-1alpha Gly482Ser polymorphism is associated with the plasma adiponectin level in type 2 diabetic men. Endocr J, 55(6):991-997,2008